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第四章 新生儿筛查及胎儿宫内治疗

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新生儿筛查是预防出生缺陷的一个重要的环节。

遗传代谢病通过有效的新生儿筛查可以明确诊断新生儿相关遗传病,进而进行有效的治疗与干预,从而得到有效的转归,继而成长为正常人。

从国家出生缺陷防控层面对几种遗传代谢病进行免费筛查,扩展到用质谱技术进行40余种代谢病的新生儿筛查已成为现实。

如何更好地开展新生儿筛查,是我们临床工作新的机遇与挑战。

我国的胎儿医学近几年出现了蓬勃发展的势头。

很多医院设立了胎儿医学专科开展胎儿宫内治疗。

胎儿宫内治疗应该遵循医学伦理学原则及遗传病诊断为前提的原则,才能更好地运用胎儿宫内治疗技术,为病患带来福音。

但在我们临床运用过程中难免会遇到困惑、阻碍和挫折,这是技术的双刃剑,我们必须认真对待这一新的临床技术。

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